Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
2.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
3.
Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach.
J Med Genet
; 59(12): 1151-1164, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35764379
4.
Molecular diagnoses in the congenital malformations caused by ciliopathies cohort of the 100,000 Genomes Project.
J Med Genet
; 59(8): 737-747, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716235
5.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
6.
Fetal central nervous system anomalies: When should we offer exome sequencing?
Prenat Diagn
; 42(6): 736-743, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411553
7.
A CRISPR and high-content imaging assay compliant with ACMG/AMP guidelines for clinical variant interpretation in ciliopathies.
Hum Genet
; 140(4): 593-607, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095315
8.
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1315-1324, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864021
9.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
10.
Correction: Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(6): 1129, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235935
11.
Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(6): 1005-1014, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123317
12.
Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease.
Nature
; 505(7484): 550-554, 2014 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24336208
13.
Molecular autopsy by trio exome sequencing (ES) and postmortem examination in fetuses and neonates with prenatally identified structural anomalies.
Genet Med
; 21(5): 1065-1073, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293990
14.
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders.
Genet Med
; 20(10): 1216-1223, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29323667
15.
Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1376-1377, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040196
16.
Markers of adipose tissue fibrogenesis associate with clinically significant liver fibrosis and are unchanged by synbiotic treatment in patients with NAFLD.
Metabolism
; 151: 155759, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101770
17.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
18.
Systematic identification of disease-causing promoter and untranslated region variants in 8,040 undiagnosed individuals with rare disease.
medRxiv
; 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745552
19.
CI-SpliceAI-Improving machine learning predictions of disease causing splicing variants using curated alternative splice sites.
PLoS One
; 17(6): e0269159, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35657932
20.
Microtubule modification defects underlie cilium degeneration in cell models of retinitis pigmentosa associated with pre-mRNA splicing factor mutations.
Front Genet
; 13: 1009430, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36176300